Një djalë trevjeçar ka habitur mjekët me përparimin e tij, pasi u bë personi i parë në botë me këtë sëmundje shkatërruese që merr një terapi revolucionare gjenetike.
Oliver Çu ka një sëmundje të rrallë të trashëguar të quajtur sindroma Hunter, ose MPSII, e cila shkakton dëmtim të vazhdueshëm të trupit dhe trurit. Në rastet më të rënda, pacientët zakonisht vdesin para moshës 20 vjeç. Efektet e saj shpesh përshkruhen si një formë e demencës së fëmijërisë.
Për shkak të një gjeni të dëmtuar, para trajtimit Oliveri nuk ishte në gjendje të prodhonte një enzimë të rëndësishme për shëndetin e qelizave. Për herë të parë në botë, stafi mjekësor në Manchester ka tentuar ta frenojë sëmundjen duke ndryshuar qelizat e Oliverit me terapi gjenetike.
Prof. Simon Jones, bashkëdrejtues i studimit, i thotë BBC-së: “Kam 20 vjet që pres të shoh një djalë si Oli duke u përmirësuar kaq shumë, dhe është shumë emocionuese.”
Në qendër të këtij rrëfimi mbresëlënës është Oliveri, i pari nga pesë djem në botë që merr trajtimin dhe familja Çu nga Kalifornia, e cila i ka dhënë besim të plotë ekipit mjekësor të Spitalit Pediatrik të Manchester-it.
Një vit pas fillimit të trajtimit, Oliveri duket se po zhvillohet normalisht.
“Sa herë që flasim për këtë, më vjen të qaj nga emocionet,” thotë nëna e tij, Jingru.
Heqja e qelizave staminale, Dhjetor 2024
Takimin e parë me Oliverin dhe babanë e tij, Rikin, e kemi në dhjetor të vitit 2024 në Spitalin Pediatrik në Manchester. Që nga diagnoza në prill, jeta e Oliverit, ashtu si edhe e vëllait të tij më të madh, Skailer, i cili ka të njëjtën sëmundje, është dominuar nga vizita të njëpasnjëshme në spital.
Riki tregon se diagnoza e djemve ishte një tronditje e madhe.
“Kur e merr vesh për sindromën Hunter, gjëja e parë që të thotë doktori është: ‘Mos shiko në internet, sepse do të gjesh rastet më të rënda dhe do të zhgënjehesh shumë’.”
Fëmijët lindin të dukshëm të shëndetshëm, por rreth moshës dy vjeç fillojnë të shfaqin simptoma, të cilat mund të përfshijnë ndryshime fizike, ngurtësim të gjymtyrëve dhe shtat të shkurtër. Sëmundja dëmton pjesë të ndryshme të trupit, zemrën, mëlçinë, kockat dhe nyjat, dhe në rastet më të rënda shkakton dëmtime të rënda mendore dhe përkeqësim neurologjik.
Sindroma Hunter shfaqet pothuajse gjithmonë te djemtë. Është shumë e rrallë, prek një në 100,000 lindje meshkujsh.
Deri tani, ilaçi i vetëm i mundshëm ishte Elaprase, që kushton rreth 300,000 sterlina në vit për pacient dhe ngadalësonte vetëm efektet fizike, por nuk mund të kalonte barrierën gjak-tru, kështu që nuk ndihmonte problemet njohëse.
Sot, Oliveri po lidhet me një makinë për t’i hequr disa nga qelizat, hapi i parë i rëndësishëm për të ndaluar sëmundjen gjenetike.
Qelizat e Oliverit modifikohen
Qelizat e Oliverit paketohen me kujdes dhe dërgohen në laboratorin e Spitalit Great Ormond Street në Londër.
Te sindroma Hunter, një gabim gjenetik bën që qelizat të mos kenë udhëzimet për prodhimin e enzimës IDS, e cila është thelbësore për shpërbërjen e disa molekulave të mëdha të sheqerit që grumbullohen në trup me kalimin e kohës.
Shkencëtarët fusin gjenin e munguar IDS në një virus, i cili është boshatisur nga materiali i tij gjenetik që të mos shkaktojë sëmundje.
Dr. Karen Buckland shpjegon: “Ne përdorim ‘makinerinë’ e virusit për të futur kopjen e funksionit të gjenit të dëmtuar në çdo qelizë staminale. Kur këto të kthehen te Oliveri, ato duhet të ripopullojnë palcën e tij të kockës, të prodhojnë rruaza të reja të bardha dhe ato shpresojmë të prodhojnë proteinën që mungon.”
Për të kaluar barrierën gjak-tru, gjenit i shtohet një modifikim i ri që ndihmon enzimën të kalojë më lehtë në tru.
Dita e infuzionit, shkurt 2025
Takimin tjetër me Oliverin e kemi në shkurt. Një anëtar i ekipit kërkimor hap një enë të madhe krioruajtjeje ku mbahen qelizat e tij të modifikuara. Një infermiere tërheq lëngun e pastër me rreth 125 milionë qeliza të modifikuara dhe ia injekton me ngadalë Oliverit përmes kateterit në gjoks.
Pas dhjetë minutash, infuzioni mbaron. Një orë më vonë, bëhet edhe një infuzion i dytë identik. Dhe kaq. Terapia gjenetike përfundon. Qëllimi është ambicioz: të ndalet plotësisht sëmundja e Oliverit, me një trajtim të vetëm.
Shenjat e para të përparimit, maj 2025
Në maj, Oliveri kthehet në Manchester për teste të rëndësishme. Që në fillim duket që gjërat po shkojnë mirë. Oliveri është më i lëvizshëm, më kureshtar, më energjik. Lajmi i madh: Oliveri nuk ka më nevojë për infuzionet javore të enzimës që i mungonte.
“Dua të pickoj veten sa herë që u them njerëzve se Oliveri po e prodhon vetë enzimën,” thotë Jingru.
Ajo tregon se ai është “krejt ndryshe” nga para trajtimit, flet shumë dhe ndërvepron më shumë me fëmijët e tjerë.
“Dëshira ime më e madhe është që edhe Skaileri të marrë të njëjtin trajtim,” thotë Riki. “Duket sikur Oliveri ka një jetë të dytë dhe dua të njëjtën gjë për Skailerin.”
“Përjetësisht mirënjohës”
Në fund të gushtit, kontrollet e tjera konfirmojnë se terapia po funksionon. Oliveri është në gjendje të shkëlqyer, nëntë muaj pas trajtimit.
Prof. Jones është i emocionuar: “Para transplantit, Oli nuk prodhonte fare enzimë, dhe tani po prodhon qindra herë më shumë se norma. Por më e rëndësishmja, shohim që po përmirësohet, po mëson, thotë fjalë dhe ka aftësi të reja.”
Megjithatë, profesori është i kujdesshëm: “Duhet të mos e teprojmë me entuziazëm, por deri tani çdo gjë po shkon mirë.”
“Është si një fëmijë tjetër. Vrapon gjithë kohën, nuk pushon së foluri,” thotë Riki.
Gjithsej, pesë djem janë përfshirë në studim nga SHBA, Europa dhe Australia. Të gjithë do të monitorohen për të paktën dy vjet.
Profesori thotë se e njëjta qasje po testohet edhe për sëmundje të tjera gjenetike.
Studimi që pothuajse nuk u realizua
Studiuesit në Universitetin e Manchester-it kishin punuar për më shumë se 15 vjet për të zhvilluar këtë terapi. Në vitin 2020, universiteti nënshkroi një partneritet me kompaninë amerikane Avrobio, por tre vjet më vonë kompania hoqi dorë për shkak të mungesës së fondeve dhe disa rezultateve të dobëta në një studim tjetër.
“Duhej të vepronim shumë shpejt për të shpëtuar të gjithë projektin,” thotë Prof. Jones.
Organizata britanike LifeArc ndërhyri duke ofruar 2.5 milionë sterlina financim. Familja Çu është e lehtësuar që studimi nuk u ndërpre dhe shpreson që një ditë Skaileri të përfitojë nga e njëjta terapi.
“Do të ecja me këmbë deri në fund të botës, mbrapsht, zbathur, vetëm që fëmijët e mi të kenë një të ardhme më të mirë,” thotë Riki.