Një metodë e re, e shpejtë testimi pritet të ndihmojë ndjeshëm në diagnostikimin e sëmundjeve të rralla tek foshnjat dhe fëmijët, sipas një studimi të paraqitur në konferencën vjetore të Shoqatës Europiane të Gjenetikës Humane.

Megjithëse sëmundjet e rralla janë të pazakonta, ekzistojnë mbi 7000 lloje të tilla që shkaktohen nga mutacione në më shumë se 5000 gjene të njohura, duke ndikuar rreth 300 milionë njerëz në mbarë botën.

Aktualisht, rreth gjysma e pacientëve me dyshime për sëmundje të rrallë mbeten pa diagnozë. Testet ekzistuese janë shpesh të ngadalta, të fokusuara në një sëmundje të vetme dhe jo gjithmonë të ndjeshme, duke sjellë vite të tëra analizash pa përfundim dhe testesh invazive.

Dr. Daniella Hock nga Universiteti i Melburnit në Australi prezantoi një metodë të re që analizon mijëra proteina nga një mostër gjaku, pa qenë e kufizuar në një sëmundje të caktuar.

Në vend që të sekuencojë gjenet, ky test analizon proteinat, që janë produktet funksionale të gjeneve. Kjo lejon të kuptohet më mirë se si mutacionet ndikojnë në funksionin e proteinës dhe si shkaktojnë sëmundje.

Testi mund të përdoret për mijëra sëmundje dhe të ndihmojë në identifikimin e sëmundjeve të reja. Ai kërkon vetëm 1 ml gjak dhe jep rezultate brenda tri ditësh për pacientët në gjendje të rënduar.

Kur testohet edhe gjaku i prindërve (analiza trio), mundësohet dallimi midis bartësve dhe individëve të prekur, veçanërisht në sëmundjet me trashëgimi recesive.

Ky test përshpejton diagnozën, mundëson trajtim të hershëm dhe shmang testet e panevojshme. Ai ndihmon edhe në planifikimin familjar dhe ul kostot për sistemet shëndetësore.

Sipas dr. Hock-ut, testi mund të identifikojë mbi 8000 proteina dhe të zbulojë gjene të reja sëmundjesh, duke premtuar ndryshime të mëdha në praktikën klinike.